تعیین نوع و فراوانی موتاسیونهای ایجاد کننده سندرم هورلر در بیماران مورد مطالعه مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز تیپ i در اصفهان
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان اصفهان - دانشگاه پیام نور مرکز اصفهان - دانشکده علوم
- نویسنده آتوسا هماپور
- استاد راهنما رسول صالحی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1385
چکیده
چکیده ندارد.
منابع مشابه
موکوپلی ساکاریدوز نوع یک: گزارش یک مورد
زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چ...
متن کاملتعیین نوع و فراوانی موتاسیونهای سندرم سان فیلیپو نوع b (mpsiii) در بیماران مورد مطالعه
چکیده ندارد.
15 صفحه اولمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملشناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن آلفا-ال- ایدورونیداز در 5 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم هورلر ( موکوپلی ساکاریدوز 1)
Introduction: Mucopolysaccharidosis I (MPS-I) is an autosomal recessive lysosomal storage diseases, caused by α-L-iduronidase (IDUA) enzyme deficiency. The clinical manifestations of MPS-I patients are variable ranging from severe to mild, and therefore prediction of disease severity is difficult. From when IDUA gene has been cloned more than 109 distinct mutations have been identified in it an...
متن کاملگزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز نوع ۶
چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت های غیرطبیعی در بافت های مختلف بدن می شود. این بیماری نادر که تا کنون از استان گیلان گزارش نشده می تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته باشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می شود...
متن کاملگزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز از نوع maroteaux- lamy
مقدمه: بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) یا سندرمmaroteaux-lamy یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیره ای لیزوزومی است که به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b به وجود می آید. به علت تجمع متابولیت های غیر طبیعی در بافت های مختلف بدن که ناشی از کمبود آنزیم مربوطه می باشد، تظاهرات بالینی متفاوتی از ملایم تا شدید در بیماران ایجاد می شود. مورد: در این مطالعه یک مورد از این بیماری که به علت تب، تنگی نفس و پ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان اصفهان - دانشگاه پیام نور مرکز اصفهان - دانشکده علوم
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023